临床上有不少心肌疾病，特别是疑难罕见疾病得不到确诊，影响了患者的精准治疗。为进一步提升兰州大学第一医院疑难罕见病诊治水平，经过前期多学科讨论及准备，近日，兰州大学第一医院心脏中心张钲教授、白明教授领衔的结构性心脏病团队完成甘肃省首例经皮心内膜心肌活检术，并给予患者精确诊断及精准治疗。

患者是一名52岁男性，因心悸11个月收住入院。入院前，无明显诱因出现心悸，只是伴有头晕、乏力、胸闷、气短，曾就诊于省内某三甲医院，行冠脉造影未见异常，给予药物治疗后出院。出院后1个月，患者再次出现心悸胸闷症状，再次在外院就诊，心电图提示阵发性室性心动过速，心脏核磁检查显示：右心室近室间隔面索条样异常信号影，诊断为“致心律失常性右室心肌病室性心动过速”，予以射频消融术及药物治疗后出院。

然而，之后患者心悸症状反复发作，再次就诊于该院，还是给予药物治疗后出院。出院后患者心悸症状反复发作，最终就诊于兰州大学第一医院心内科。

患者入院后，兰大一院心内科张钲教授、副院长白明教授即刻组织影像团队、心外团队、心内结构团队及心内电生理团队进行病例讨论，根据患者院外心脏核磁及PET/CT结果，考虑浸润性心肌病，此类疾病心内膜心肌活检及心肌病理学检查是准确诊断的金标准，对患者治疗具有重要意义。

经与患者及其家属沟通后，决定行经皮心内膜心肌活检术。由于心肌病变往往分布不均匀，心内膜心肌活检具有漏检可能，需要与超声心动图、心脏磁共振及心血管病理等专业医师密切配合，以减少漏诊、误诊。术前，白明教授与影像团队及结构性心脏病团队反复阅读患者心脏核磁影像，确定活检部位，术中在实时三维超声心动图及X线影像引导下经颈内静脉成功实施心内膜心肌活检术，于右心室不同部位（心脏核磁确定的病变区域）采集5个样本送病理检查。整个手术过程患者无任何不适及并发症出现。

病理检查结果提示：非坏死性上皮样细胞肉芽肿。结合患者临床症状及影像检查，明确诊断为孤立性心脏结节病。根据指南推荐，给予精准的激素治疗及植入式除颤器（ICD）预防猝死治疗。

结节病是一种罕见病，仅仅只在5%的结节病患者有心肌受累的临床表现，故心脏结节病经常被误诊或忽略，一方面是因为其发病率低，缺乏心脏外的表现，人们对心脏结节病的认识不足；另一方因为疾病的局灶性心内膜/心肌活检的敏感度有限（约20%）。目前心脏结节病的诊断主要依赖于心肌活检发现非干酪样上皮样肉芽肿、临床表现、高级影像学检查。总之心脏结节病的诊断仍然颇具挑战。

心内膜心肌活检术（简称心肌活检，EMB）是国内外近年来开展的一种诊断心肌炎、心肌病、心脏肿瘤及监测移植心脏心肌排异的介入性新技术。利用心导管技术将心肌活检钳送入心室获取活体心内膜组织，然后进行光镜、电镜、免疫组化等病理学研究，对某些心血管疾病的诊断与鉴别诊断具有不可替代的价值。

由于该手术属于有创性检查，技术难度较大、风险较高、需要病理科密切协作等因素，在我国多个医学中心检测的样本量都很小，导致了心肌疾病特别是疑难罕见疾病得不到确诊，影响了患者的精准治疗。

此次心内膜心肌活检术的开展和针对心脏罕见病的精确诊断及精准治疗，进一步提升了兰州大学第一医院在心脏疑难罕见病方面的精准诊治能力。兰大一院心脏中心在张钲教授、白明教授带领下，以新技术拓展带动学科发展，在细胞及基因水平赋予疑难罕见病例更精确的诊断，以更加精准的专科诊疗技术造福广大心血管病患者。

文图|心内科 江尕学

编辑|党委宣传部 南如卓玛