近日，兰州大学第一医院EICU科首次邀请北京协和医院在国际远程会诊中心联合举行罕见病远程MDT（多学科诊疗模式）。会诊由EICU科主任刘丽平主持，邀请北京协和医院重症医学科知名专家刘大为教授、神经内科魏妍平教授共同探讨罕见病病例。急诊ICU全体医护人员、神经内科医师参会。

兰大一院EICU于2021年6月28日收治一位急危重患者。患者入院后一度呼吸衰竭、肌力为零、处于休克状态，病情十分凶险。本着“为患者负责，探求真相”的初心，前后3次请省内相关专业专家会诊，但病情依旧不断反复，随后又联系了复旦大学附属华山医院赵重波教授寻求诊疗方案。

同时，EICU主管医生与家属多番沟通深挖病史、查阅文献积极探寻疾病诊断线索。最后，在家属的信任与配合、相关检查的不断完善、综合各相关学科专家的诊疗意见下，透过线索拨开重重迷雾怀疑为罕见病——线粒体肌病。但罕见病诊治难度较高，主管医生积极联系北京协和医院罕见病办公室，申请罕见病MDT会诊。

此次罕见病MDT会诊由EICU主管医师陈玲详细汇报病例，协和ICU刘大为教授就兰大一院EICU对患者的抢救过程给予了充分的肯定，同时嘱咐患者目前处于康复期，还需积极加强康复功能锻炼。协和神经内科魏妍平教授就此疾病研究现状、诊疗方案及预后给予宝贵建议。

刘丽平主任表示，近年来，由北京协和牵头的罕见病MDT联盟多次分享具有代表性的罕见病病例，不仅增加了全国各大医院医务人员对罕见病的认识和重视，还对临床医师对于罕见病的治疗给予启发和指导帮助。同时，在国家大力提倡精准医疗的背景下，多学科、多组学、多维度的深度融合，是医学新时代的良好开端。

经过会诊和科室的精心救治，该名患者目前意识清楚，四肢肌力较前好转，目前积极康复功能训练。会后，双方医院科室表示，以此次罕见病远程会诊交流为契机，以提升罕见病的认识和诊疗为目的，不断增加学科交流机会促进学科发展。

来源|急诊ICU 陈玲 胡佳丽

编辑|党委宣传部 南如卓玛