近日，兰州大学第一医院成功完成一例非常罕见的粘多糖贮积症患者手术。患者小何（化名）需要做两处手术，分别是脐疝修补和腺样体切除术。两种手术虽然都是常规手术，但对小何来说却是性命攸关。

今年20岁的小何，身高只有130cm，出生后即患有极为罕见的I型粘多糖贮积症（Hurler综合征）。这是一种常染色体隐性遗传病，患病率为（3.5-4.5）/10万，资料显示此类患者身体各器官严重畸形，生存率很低。饱受疾病困扰的他，头大颈短，严重脊柱后凸畸形，平卧时腰部需垫上20公分厚的垫子，但仍以惊人毅力完成高考成为了一名大学生。从13年前发现脐疝到今天，因麻醉风险极高，小何和他的家人曾辗转多地，均未能如愿接受手术治疗。

兰州大学第一医院针对小何的情况组织了术前MDT（多学科会诊），麻醉科、疝与腹壁外科、耳鼻喉科、ICU、骨科、呼吸科、内分泌科均派出骨干医师共同制定诊疗方案。

病情显示，颈胸段椎体曲度变直、小下颌、舌体肥大、气管有两处外压性狭窄，最窄处只有5mm（正常成人气道内径约10-20mm），这些风险因素中任何一项都会给气管插管带来危险，造成缺氧窒息死亡。患者合并心瓣膜反流、肝脾肿大、阻塞性睡眠性呼吸暂停低通气综合征等，这给麻醉工作带来很大压力。医学文献记载，Hurler综合征的病人困难气管插管几率为54％，插管失败率为23％。若是插管不成功，稍有不慎，患者可能有性命之忧，更谈何手术。

在MDT模式下，兰州大学第一医院决定在全身麻醉下行手术治疗。麻醉科主任医师李玉兰充分做好术前准备，制定了多种困难气道和急救预案，包括插管失败、气管切开、恶性心率失常、循环波动以及术后拔管困难等。术中发现病人的情况比预计更加困难。经过多方尝试，最终插管成功，小何的“生命通道”得到了保证。普外科主任医师俞永江、耳鼻咽喉—头颈外科主任医师陈小婉共行手术。手术顺利完成，术后小何恢复良好，不日将出院与家人欢度春节。

据悉，为I型粘多糖贮积症患者成功实施全身麻醉下行手术治疗，在国内各大医院均属少见。

来源 | 麻醉科、普外科、体检中心

文 | 党委宣传部 李丽娜

编辑 | 党委宣传部 刘洁