9月5日，在第22个全国预防出生缺陷日来临之际，兰大一院新生儿筛查分中心暨医学检验中心二部8名专家前往金昌市，开展专项技能培训、现场质控督导、学术研讨及惠民义诊等系列帮扶活动。

培训主要围绕出生缺陷防治体系建设、新生儿遗传代谢病筛查实操规范、出生缺陷三级预防“筛查—诊断—干预”全流程临床应用等核心内容开展系统化授课，覆盖金昌市各助产机构分管负责人、新筛管理人员及产科、新生儿科、儿科、儿童保健等科室业务骨干。同时，结合金昌市2025年及2026年上半年新生儿筛查工作数据，精准梳理标本采集转运、信息录入上报、数据质量管理、阳性病例随访等关键环节的薄弱短板，明确整改方向、细化操作流程、统一质控标准，全方位夯实基层医护人员的理论基础与实操能力，提升金昌市新生儿遗传代谢病筛查与产前诊断规范化服务能力。

培训结束后，专家组对全市各助产机构开展全覆盖现场质控督导，对照新生儿疾病筛查规范化标准，逐项核查标本采集、数据上报、档案管理、阳性病例随访干预等核心流程，针对现场发现的问题即时纠错、现场带教，进一步规范区域内新筛工作操作标准，切实筑牢基层筛查质控防线。

活动同期，团队开展义诊活动，为备孕夫妇、育龄女性及孕产妇提供免费遗传咨询服务。针对高龄备孕、有家族遗传病史、反复不良孕产史等高危人群，专家详细解读血清学筛查、无创DNA检测、羊水染色体核型分析等各类检测报告，提供优生指导建议，有效缓解群众就医焦虑。

此次帮扶过程中，兰大一院专家团队将标准化、规范化质控体系全面引入金昌市人民医院产前筛查工作，依托兰大一院医学检验中心二部在分子诊断、细胞遗传学领域的技术优势，两地专家联合开展疑难病例集中研讨。针对染色体片段微缺失、微重复、非整倍体嵌合体等复杂染色体病变，以及不良表型胎儿的遗传病因，结合基因组学检测数据开展多维度深度分析，精准剖析胎儿致病机制，协助当地产科明确诊疗思路，为患者制定科学、个体化的再生育指导方案，有效补齐了基层复杂遗传性疾病的诊疗短板。

文图|医学检验中心二部

编辑|党委宣传部 刘丽君

责任编辑|党委宣传部 马凌

审核|党委宣传部 陈勇