2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是“SHARE YOUR COLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。兰大一院生殖医学中心举办2023年“国际罕见病日”多学科专家联合义诊及生殖遗传多学科研讨会（第三期）。

活动上午，兰大一院生殖医学中心联合血液科、儿科、肾病科、神经内科、耳鼻喉科、眼科及儿童保健中心等罕见病相关学科的十余位专家，在门急诊综合楼一楼大厅举办大型义诊活动，为广大患者提供“一站式”的多学科联合诊疗、遗传咨询以及相关问题的解答。

下午，生殖医学中心举办“生殖遗传多学科研讨会（第三期）”，兰大一院、兰大二院罕见病相关科室专家现场参会，甘肃省10家生殖疾病临床医学研究分中心、甘肃省生殖医学与不孕症专科联盟成员单位的相关负责人及骨干通过线上参加会议。会议由兰大一院生殖医学中心主任马晓玲主持。

此次会议特邀请复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士、重庆市妇幼保健院刘东云教授分别以《罕见病家庭的生育策略》《携带者筛查在ART中的临床应用》做了专题学术报告，兰大一院生殖医学中心毛斌医生做了《罕见病家庭生育案例分享》。同时，围绕出生缺陷、遗传病和罕见病的一级预防、产前检查、孕前筛查等最新研究展开热烈讨论。

罕见病，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。目前，全世界已知的罕见病种类超过8000种，我国已有超过2000万罕见病患者。

罕见病病症大都在诊断和治疗上存在很多困难，给患者家庭带来巨大的痛苦和沉重的经济负担。因此需要整合医疗资源，提升医务人员对罕见病的认识和关注，加大罕见病科普宣传力度，完善罕见病临床数据库和生物样本库建设，推进罕见病多学科团队建设，加强罕见病机制研究，让罕见病得到早期发现、早期干预，从而得到有效防治。

科室介绍：

兰州大学第一医院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了我院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，我中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。我中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论。依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。

文|生殖医学中心 刘琳 张瑞

图|党委宣传部 马凌

编辑|党委宣传部 马凌 樊凯盛