2月29日是第十七个国际罕见病日，兰大一院在门急诊综合楼一楼大厅举办罕见病多学科大型义诊活动。

活动现场生殖医学中心、皮肤科、内分泌科、耳鼻咽喉头颈外科、儿童保健中心、眼科、血液科、临床细胞分子遗传与免疫检验室主任检验师、儿科、神经内科等科室的多名专家参加义诊活动，为前来咨询的群众进行罕见病相关问题的“一站式”答疑解惑，并现场呼吁更多育龄夫妇接受扩展性携带者筛查，最大程度避免子代罕见病的发生。

病虽罕见，患病的人却不罕见。据悉，至今全球已确认的罕见病有7000-10000种，罕见病患者3.5亿，中国罕见病患者已超过4000万人，这些罕见病中近80%与遗传相关，而目前95%的罕见病无有效药物，且致死致残率高，这给患者家庭带来巨大的痛苦和沉重的经济负担。同时，罕见病患者确诊困难，据《中国罕见病综合社会调查》统计，我国成人罕见病平均确诊时间为4.26年，误诊率达42%，因此，“诊断难、治疗难、诊疗同质性差”已成为罕见病诊治的三大难题。

多年来，兰大一院生殖医学中心携手院内多学科搭建覆盖全省的罕见病诊疗体系，以一级、二级预防为导向，积极推动罕见病三级防控工作，并通过多学科联合、团队作战的模式，为罕见病患者提供遗传咨询、遗传学检测、产前诊断、“三代试管”等一站式服务，切实为受遗传病困扰的患者和家庭排忧解难。

本次义诊活动是兰大一院2024年“第十七个国际罕见病日”系列活动之一。3月1日，生殖医学中心将组织多学科专家开展生殖遗传MDT多学科病例讨论沙龙及中国罕见病联盟系列活动之讲座直播，进一步加强医务人员对罕见病的认识和关注，提升罕见的诊断、治疗能力。

文|生殖医学中心

图|党委宣传部 马凌

编辑|党委宣传部 马凌 李尚乐

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