2月27日，在第十八个罕见病日来临之际，兰大一院生殖医学中心成功举办2025年国际罕见病日系列活动，通过多学科专家联合爱心义诊及生殖遗传MDT多学科病例讨论沙龙，提供罕见病防治的服务指导，呼吁更多人关注罕见病群体。

活动日上午，兰大一院罕见病相关学科专家在门急诊综合楼大厅为广大患者进行免费义诊。生殖医学中心主任马晓玲及业务骨干、皮肤性病科主任石春蕊、儿保中心主任叶新华、儿科副主任凌继祖、血液科副主任成娟、神经内科副主任医师武文娟等十余名专家组成的义诊团队，为前来咨询的罕见病患者及高危人群提供免费咨询、疾病筛查、健康指导及生育指导服务。

当日下午，举办了生殖遗传MDT多学科病例讨论沙龙（第五期），兰大一院副院长张磊致辞表示，罕见病是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病，罕见病患者及家庭往往因“诊断难、治疗难、生育难”而陷入困境。近年来兰大一院通过MDT模式促进多学科联动，构建了“筛查-诊断-治疗-生育阻断”全链条服务体系，为罕见病家庭提供了精准的遗传咨询和干预方案，这将为更多的家庭带来孕育健康生命的希望。

甘肃省罕见病质控中心主任何锦介绍了甘肃省罕见病诊疗协作网及罕见病质控中心的工作现状及未来的工作重点，同时强调了生殖遗传结合多学科诊疗模式对于罕见病患者及家庭的重要意义，希望通过开展此类活动，加强罕见病防治知识普及，提高罕见病的社会知晓率，有力推动精准诊疗与人文关怀的深度融合。

交流活动中，兰大一院及兰大二院儿科、血液病、耳鼻喉科、肾内科等罕见病相关科室的专家，家分别就“罕见病防治的多学科协作”“SMA合并NCL家系”“噬血细胞综合征”“遗传性急性坏死性脑病”“罕见遗传性疾病一级预防策略”“Silver-Russell综合征”“高血压、低血鉀合并原发性闭经”“心脏表现为主的溶酶体贮积病”“SLC26A4突变引发的耳聋案例”等主题进行了专题分享，沙龙以真实临床案例为切入点，共同围绕罕见病疑难病例展开深度交流，并结合国内外最新研究成果提出多学科协作解决方案。

兰大一院始终致力于罕见病防治体系的创新与实践，近年来，生殖医学中心与各临床科室紧密协作，建立了“孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-终身健康管理”的全周期防控网络，并通过基因检测、辅助生殖技术等手段显著降低罕见病遗传风险。医院将继续发挥学科优势，加强多学科协作，推动罕见病防治工作更加深入地开展。

文图|生殖医学中心

编辑|党委宣传部 马凌 刘丽君

责任编辑|党委宣传部 马凌 刘洁

审核|党委宣传部 陈勇