2月27日，在第十九个国际罕见病日来临之际，兰大一院生殖医学中心举办不止罕见——第十九个国际罕见病日系列活动。活动包括多学科专家联合爱心义诊及第六期国际罕见病日生殖遗传多学科研讨会。

当日上午，兰大一院生殖医学中心、心血管内科、医学检验中心专家组成的义诊团队在门急诊综合楼一楼，为罕见病患者及高危人群提供免费咨询、疾病筛查、健康指导及生育指导服务。

下午，第六期国际罕见病日生殖遗传多学科研讨会在生殖医学中心会议室举办。兰大一院院长白明致辞，他表示，罕见病病种繁多、症状复杂，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担。全球受影响人口超3亿，我国患者规模约2000万人，且每年新增超20万。罕见病防治面临着诊断难、治疗难、协同难的现实困境，第三代试管婴儿技术为预防罕见病患儿的出生提供了有效路径，可从源头解决罕见病的遗传传递，为遗传病家庭优生优育与健康再生育带来希望。他强调，罕见病防治需要多学科协同发力，医院将持续推进临床与科研深度融合，为更多家庭孕育健康生命提供科学保障。

甘肃省罕见病医疗质量质控中心主任何锦介绍了中心工作进展，并分享了全省医务人员罕见病认知及诊疗水平的基线调查情况，他表示，当前我省罕见病工作的难点主要集中在认知不足、诊疗能力薄弱、识别与转诊不规范等方面。今后的工作将以协同为路径，打破学科壁垒，推动各专业质控中心与罕见病防控的深度融合，为罕见病家庭提供全方位的就医指导。生殖医学是罕见病一级预防的核心力量，而多学科协同是守护罕见病患者全生命周期健康的根本路径，二者相辅相成、缺一不可。

研讨会上，来自兰大一院、兰大二院、甘肃省人民医院、甘肃省中医院的心血管内科、耳鼻咽喉头颈外科、眼科等专家，围绕罕见病“心、耳、眼相关罕见病的早筛、早诊、早阻断”，以真实临床案例为切入点展开深度交流，并结合国内外最新研究成果，提出多学科协作解决方案。

近年来，兰大一院致力于罕见病防治体系的创新与实践，依托生殖医学中心及各临床科室紧密协作，建立了覆盖"孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-终身健康管理"的全周期防控网络，通过携带者筛查、基因检测、辅助生殖技术等手段，显著降低罕见病遗传风险。

文|生殖医学中心

图|党委宣传部

编辑|党委宣传部 刘丽君

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