近期，兰大一院心内科成功为一名法布雷病患者开展精准化酶替代治疗，目前病情得到有效控制。

接受酶替代治疗的法布雷病患者陈女士，三年多来反复出现胸闷、气短、心悸等症状，辗转于多家医院就诊，以冠脉痉挛、心房颤动、心功能不全等诊断长时间进行药物治疗，但症状还是反复出现。

今年1月，患者经过多方打听，专程前来兰大一院心内科白明教授门诊求治。住院后，白明教授及团队医生为患者进行了心脏核磁、心肌活检术及基因检测等相关检查，并做了全面细致的评估。此外，根据患者临床表现，心内科积极组织放射科、病理科等相关科室开展多学科会诊，最终确诊了该患者患有罕见病法布雷病。诊断明确后心内科讨论制定了长期的诊疗方案，安排高年资医师及护理人员成立罕见病诊治小组，全力投入患者的诊疗工作。

由于治疗罕见病法布雷病(Fabry病)的药品价格昂贵，治疗费用昂贵，患者需要承担巨大的经济压力。兰大一院对罕见病诊断与治疗高度重视，为确保政策更好地落地和服务好相关罕见病病人，医院医保处、医务处、心内科、药剂科等多部门科室密切协作，针对该患者开设绿色通道，制定用药相关申请及治疗流程，做好用药保障服务，让患者尽早能够使用阿加糖酶α注射用浓溶液进行治疗。同时，医院还积极与中国红十字基金会联系沟通，为患者提供了罕见病治疗慈善援助。今年5月，患者顺利在兰大一院心内科接受治疗，并在4个月规律治疗后，心脏核磁检查提示心肌肥厚较前减轻，症状也得到了有效的控制。

法布雷病(Fabry disease)是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在全身蓄积。从而对心脏、肾脏、神经系统、胃肠道等多器官和系统产生巨大伤害，严重者甚至出现危及生命的并发症。严重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中等严重并发症，危及患者生命健康和生活质量。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。目前，酶替代疗法是法布雷病的标准疗法，阿加糖酶-α注射用浓溶液是治疗法布雷病的关键药物，可以有效改善患者心脏和肾脏结局，从而提升患者的生活质量和预期寿命。

文图|心内科

编辑|党委宣传部 马凌 樊凯盛

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