罕见病因其病种繁多、症状复杂且检测技术要求高，长期被视为医学领域的“硬骨头”。全球已知的罕见病超过7000种，单一病种患者数量稀少，导致诊疗资源稀缺、药物研发成本高昂，社会认知也严重不足。许多患者家庭因此陷入经济与精神的双重困境，甚至面临“无药可医、无医可问”的绝望。

作为西北地区生殖医学的领军者，兰大一院打破学科壁垒，由生殖医学中心联合血液科、耳鼻咽喉头颈外科、肾病科、儿科、骨科、心血管内科、妇科、产科、分子遗传实验室等十余个学科专业力量，通过多学科协作（MDT）模式，定期会诊、联合攻关，为每位患者量身定制精准诊疗方案，在罕见病诊疗领域取得显著成效，实现了从精准诊断到个体化治疗的全链条覆盖，为众多患者带来了生的希望。针对遗传性出血疾病、地中海贫血等需要基因检测与生殖干预的遗传性病例，团队可同步完成诊断、遗传咨询、胚胎筛选及后续治疗，极大提升了诊疗效率与成功率。

兰大一院生殖医学中心通过“诊断-治疗-预防”的全链条服务，分子遗传实验室配备全基因组测序、单基因病检测等前沿技术，为罕见病精准诊断提供支撑。同时，第三代试管婴儿技术（PGT）的引入，结合HLA配型技术，既能阻断致病基因的垂直传递，也能为已患病儿童提供“救命脐带血”。截至2025年，中心已为数百个家庭实施了近百种单基因遗传病的一级、二级预防，其中包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、脊肌萎缩、遗传性肿瘤（林奇综合征）、多囊肾、苯丙酮尿症、血友病、视网膜色素变性、白化病等高发且严重致死致畸的单基因遗传病，避免了大量家庭悲剧的发生。

同时，通过基因检测、遗传咨询、胚胎筛选及产前诊断等环节，生殖医学中心逐步构建起从“源头”到“终端”全流程服务模式，针对遗传性耳聋、视网膜色素变性、马凡综合征等近百种单基因病，已为数百个家庭实施了一级预防（第三代试管婴儿）和二级预防（产前诊断），避免了大量致病基因的传递。诊疗之外，生殖医学中心通过病友会、线上咨询平台等形式，为患者提供心理支持和社会资源对接。

面对全球罕见病诊疗的共同挑战，兰大一院生殖医学中心正朝着更高目标迈进。中心计划进一步扩大基因检测范围，开发针对罕见病的AI辅助诊断系统，同时加强与国际医疗机构的合作，推动罕见病药物和疗法的本土化应用。

每一个生命都值得被尊重，每一份希望都值得被守护。——这是兰大一院医护团队面对罕见病时的共同信念。

文图|生殖医学中心

编辑|党委宣传部 刘丽君

责任编辑|党委宣传部 马凌

审核|党委宣传部 陈勇