2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。

2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

2022年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05KG,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。

兰大一院生殖医学中心主任马晓玲介绍，据国家卫生健康委官方资料显示，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可以用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

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兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。

文|生殖医学中心

图|党委办公室 马凌

编辑|党委宣传部 南如卓玛